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FMF - Familiäres Mittelmeerfieber

Erstellt von Iron, 19.06.2015, 16:20 Uhr · 9 Antworten · 3.526 Aufrufe

  1. #1
    Avatar von Iron

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    FMF - Familiäres Mittelmeerfieber

    Da wir hier im BalkanForum sind, und hier vermehrt auch User aus dem Mittelmeerraum stammen, habe ich mir die Mühe gemacht, die Krankheit "Familiäres Mittelmeerfieber" zu untersuchen und in einfacher Sprachwahl zu erläutern. Indirekt geholfen dabei, hat mir mein Cousin, bei dem die Krankheit sehr stark ausgeprägt ist und meine eigene Erfahrung als Träger der Krankheit.
    (Wenn etwas zu kompliziert erklärt ist, könnt ihr auch gerne Fragen stellen)
    FamiliäresMittelmeerfieber


    1 Definition & Ätiologie

    • - Das familiäre Mittelmeerfieber ist eine genetisch bedingte Erkrankung mit immer wieder auftretendem Fieber, Zerstörerischen Krämpfen und Schmerzen, in Form von Schüben. Verantwortlich für diese Erkrankung sind, insgesamt 40 Mutationen im MEFV-Gen auf dem Chromosom 16, eines von 23 Chromosomen des Menschen.
    • - Das heißt, das familiäre Mittelmeerfieber ist ein Gendefekt das durch den homozygoten autosomalen-rezessiv bedingten Vererbungsmodus weiter gegeben wird.



    2 Epidemiologie/Ursprung

    • - Wie der Name schon sagt, ist das Ursprungsgebiet der Krankheit der Mittelmeerraum. Um genau zu sein, ist der östliche Bereich stärker betroffen. Obwohl die Erkrankung Regional, das heißt am und um das Mittelmeer herum, vor allem in der Türkei, Griechenland, Georgien, Armenien, Aserbaidschan und in einigen arabischen oder jüdischen Teilen, gehäuft auftritt, ist sie insgesamt selten. Die Heterozygotenfrequenz liegt beispielsweise bei den Türken bei 1:10 und bei Armeniern bei 1:7, wobei auch die zahlenmäßige Größe der Bevölkerungen beachtet werden muss.



    3 Erfahrungen

    • - Familiäre Erfahrungen zeigen das die Krankheit schon ab der Geburt auftritt und je nach Ausprägungsstärke, in Form von Schüben auftritt. Es beginnt mit Krämpfen im Oberbauch Bereich und Nierenschmerzen. Darauf folgt der Fieber und die volle Auswirkung der Krankheit die sich in extremen Fällen auf bis zu 2 Wochen hinaus zögern.



    4 Klinik

    • -Die Krankheit tritt in der Regel vor dem Erreichen des 20. Lebensjahres mit plötzlich einsetzenden 1-3 oder 7 Tage andauernden Fieberattacken auf und wird von abdominellen Schmerzen bzw. Oberbauchschmerzen und Arthritis oder zerstörerischen Veränderungen der unteren Wirbelsäule, als Wirkung von Entzündungen begleitet.
      Außerdem werden die Schübe selten auch mit Entzündungen des bindegewebigen Herzbeutels oder Entzündungen der Muskeln begleitet.
    • -Die größte Komplikation beim langjährigem Verlauf der Krankheit ist, die Anreicherung von abnorm veränderten Proteinen im Zwischenzellraum, da sich daraus unlösliche Ablagerungen in Form von Fasern Bilden.

    5 Diagnostik

    • - Bei rekurrierendem Fieber muss zunächst eine infektiöse Ursache ausgeschlossen werden. Wenn sich dann kein Fokus findet sollte eine genauere Untersuchung, auf Herkunft bzw. Ursache des Fiebers und ein Verdacht auf familiäres Mittelmeerfieber, erwogen werden.Selbst wenn man die bestätigte Diagnose von FMF hat aber der Ehepartner kein Träger der Krankheit ist, wird jedes der Kinder automatisch Träger der Krankheit sein, da man die Gene nicht beeinflussen kann.



    6 Therapie

    • - Während anhaltender Schübe sind die Schmerzen des Patienten so Stark das sie mit entzündungshemmenden Medikamenten wie z.B. Opioidanalgetika behandelt werden, welche die Schaltstellen der Nervenzellen gezielt blockieren damit die Schmerzbotschaft nicht weitergeleitet wird, was die Linderung der Schmerzen jedoch nicht garantiert.
    • - Zwischen den Schüben wird, bei guter Verträglichkeit, Colchicin verwendet. Es wirkt als Zellgift und soll die Auswirkung der Erkrankung im Vorfeld unterbinden. Die Höchstdosis darf dabei auf keinen Fall überschritten werden, da es sonst zu schweren Vergiftungen führt.



    7 Prognose

    • - Verhindert man im Vorfeld die Anreicherung von Abnorm veränderten Proteinen im Zwischenzellraum, haben die Patienten im allgemeinen eine gute Prognose.



    8 Fazit

    • - Inzwischen gibt es ein Medikament das sich in der Testphase befindet, doch nicht bei allen Patienten anschlägt. Patienten die positiv auf das Medikament reagieren, müssen es sich täglich in Form von Spritzen, verabreichen. Das Medikament führt zur Potenzunfähigkeit und muss bei Kindeswünschen mindestens 3 Monate vorher abgesetzt werden, um die Gesundheit des Kindes nicht zu gefährden. Ob die 3 Monate in der Absetzungsphase vom Patienten überlebt werden, ist, aufgrund der starken Entzündungen und Schmerzen ebenfalls unklar.

    MEFV-Gen; ist, ein Gen zurProduktion von Proteinen namens Pyrin. Pyrin wiederum wird aus WeißenBlutzellen produziert und ist zur Bekämpfung von Infektionen oderEntzündungen zuständig.


    Chromosom;16 ist, eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen und besteht aus88,8 Millionen Basenpaaren. Basenpaare sind die kleinsteInformationseinheit der so genannten DNA bzw. DNS(Desoxyribonukleinsäure) und enthält ca. 3% dergesamten DNA/S eines Menschen.
    DNA/S istder Biomolekül und Träger der Erbinformation (Gene).

  2. #2
    Avatar von Indiana Jones

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  3. #3
    Avatar von Iron

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    Zitat Zitat von Indiana Jones Beitrag anzeigen
    Willst dich über die Krankheit lustig machen? Glaub mir, die Schmerzen die man bei dieser Erkrankung zu erleiden hat, sind unbeschreiblich. Selbst mit Opium ist es nicht zu lindern und auf Grund der Starken Schmerzen und Entzündungen sind die Lebenserwartung der Patienten nicht hoch.

  4. #4

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    Zitat Zitat von Iron Beitrag anzeigen
    Die Heterozygotenfrequenz liegt beispielsweise bei den Türken bei 1:10 und bei Armeniern bei 1:7, wobei auch die zahlenmäßige Größe der Bevölkerungen beachtet werden muss.
    Heisst das jeder 10. Türke bzw. jeder 7. Armene hat diese Krankheit?

  5. #5
    Avatar von Iron

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    Zitat Zitat von Zvicrrani Beitrag anzeigen
    Heisst das jeder 10. Türke bzw. jeder 7. Armene hat diese Krankheit?
    Korrekt denn, es gibt Träger und es gibt Erkrankte bei denen es Ausbricht. Die Krankheit ist zwar ein Gendefekt aber wird dennoch durch den Geschlechtsverkehr weiter gegeben. Das heißt, ist der Vater Träger, steckt er seine Frau und seine Kinder direkt an und die Kinder werden, entweder Träger oder Erkrankte und vielen Trägern ist es nicht bekannt.

  6. #6
    Avatar von Pholiko

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    wenn jemand homozygot krank ist, und die Krankheit autosomal-rezessiv überträgt, der Ehepartner KEIN träger (also gesund) ist, dann ist das kind definitiv NICHT erkrankt

    außerdem wäre es nett zu wissen um was für eine Mutation es sich handelt, wie sich die Wirkung der Proteine ändert etc … bringt relativ wenig zu schreiben welches Chromosom betroffen ist und was eine dna ist bzw woraus sie besteht

  7. #7
    Avatar von Iron

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    Zitat Zitat von Pholiko Beitrag anzeigen
    wenn jemand homozygot krank ist, und die Krankheit autosomal-rezessiv überträgt, der Ehepartner KEIN träger (also gesund) ist, dann ist das kind definitiv NICHT erkrankt

    außerdem wäre es nett zu wissen um was für eine Mutation es sich handelt, wie sich die Wirkung der Proteine ändert etc … bringt relativ wenig zu schreiben welches Chromosom betroffen ist und was eine dna ist bzw woraus sie besteht
    1. Ist das Kind der Träger.
    2. Natürlich ist es nützlich zu wissen welche Chromosomen betroffen sind.

  8. #8
    Avatar von Grizzly

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    4.315
    Ganz einfach:
    Wenn nur ein Träger (Vater oder Mutter) das Gen in sich tragen, erkrankt das Kind nicht. Tragen es beide, kann das Kind krank werden (muss es aber nicht zwangsläufig).

    Problem sind Verwandtenehen, wie sie auf dem Land nicht nur in der Türkei früher häufig geschlossen wurden und leider heute manchmal auch noch. Dann erhöht sich die Wahrscheinlichkeit, dass zwei Träge zusammen kommen. Wobei ich nicht sagen kann, wie hoch die Wahrscheinlichkeit dann ist, dass das Kind tatsächlich krank ist - in unserer Praxis haben wir viele Patient/iin/en aus dieser Region, auch einige aus Verwandtenehen, aber ich kenne nur eine Person die das hat, die allerdings richtig heftig.

  9. #9
    Avatar von Iron

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    Zitat Zitat von Grizzly Beitrag anzeigen
    Ganz einfach:
    Wenn nur ein Träger (Vater oder Mutter) das Gen in sich tragen, erkrankt das Kind nicht. Tragen es beide, kann das Kind krank werden (muss es aber nicht zwangsläufig).

    Problem sind Verwandtenehen, wie sie auf dem Land nicht nur in der Türkei früher häufig geschlossen wurden und leider heute manchmal auch noch. Dann erhöht sich die Wahrscheinlichkeit, dass zwei Träge zusammen kommen. Wobei ich nicht sagen kann, wie hoch die Wahrscheinlichkeit dann ist, dass das Kind tatsächlich krank ist - in unserer Praxis haben wir viele Patient/iin/en aus dieser Region, auch einige aus Verwandtenehen, aber ich kenne nur eine Person die das hat, die allerdings richtig heftig.

    Nur weil du versuchst intelligent rüber zu kommen, bist du es noch lange nicht.
    Kollege ich spreche aus Erfahrung und du tust so als wüsstest du es besser.

    In meiner Familie gibt es keine Verwandtenehen und dennoch gibt es diese Krankheit in unserer Familie, da die Krankheit über die Schwangerschaft weiter gegeben wird. Und genau dort liegt der Punkt. Selbst wenn nur der Vater der Träger ist, wird das Kind automatisch Träger, da die Mutter mit der Schwangerschaft ebenfalls Träger geworden ist.

  10. #10
    GLOBAL-NETWORK

    Beitrag

    Nur weil du versuchst intelligent rüber zu kommen, bist du es noch lange nicht.
    Kollege ich spreche aus Erfahrung und du tust so als wüsstest du es besser.


    Überdenke deinen Ton und sei nicht so Respektlos, du sprichst da gerade zu einem Mediziner bzw einem Arzt der ein ganzes stück Älter und damit höchstwahrscheinlich Erfahrener ist als du.
    Hat man dir denn kein Benehmen beigebracht?